Anvisa aprova medicamento para doença genética que impede o corpo de processar proteínas

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética rara que impede o organismo de processar corretamente a fenilalanina, substância presente nas proteínas dos alimentos.

No Brasil, a doença atinge cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos, de acordo com o Ministério da Saúde.

Quem nasce com a condição não produz adequadamente a enzima que transforma essa substância em tirosina. Quando se acumula no sangue, a fenilalanina pode causar danos graves ao sistema nervoso. Segundo a Anvisa, o excesso tem efeito neurotóxico e pode levar a déficits cognitivos e deficiência intelectual irreversível.

O tratamento precisa começar ainda no primeiro mês de vida e ser mantido por toda a vida. O medicamento aprovado ajuda a quebrar o aminoácido no organismo, o que pode ampliar as opções de dieta e melhorar a qualidade de vida de crianças e adultos.

Diagnóstico pelo teste do pezinho

A fenilcetonúria é identificada pelo teste do pezinho, feito entre o terceiro e o quinto dia de vida. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS. Para evitar resultados incorretos, a coleta deve ocorrer após 48 horas do nascimento.

Bebês não apresentam sintomas ao nascer, mas, sem tratamento, podem desenvolver atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações de comportamento e odor característico na urina e no suor.

Além do medicamento, o controle envolve dieta rigorosa. Produtos com aspartame são proibidos, e as famílias devem sempre verificar os rótulos de alimentos e medicamentos.